Будущее и настоящее генетики: как работают генетические ножницы

Главные тезисы встречи

• Геном человека сегодня: что наука знает о нем и какое прикладное значение эти знания имеют. Наука может прочитать геном человека — текст длиной около 6 млрд букв, которые содержат 25–30 тыс. пар генов. Еще 20 лет назад для определения генома одного человека требовался труд многих людей в течении многих лет, а стоило это миллионы долларов. Сейчас определить геном каждого из нас стоит $2000, и процесс этот занимает месяц. Что делать с этой информацией дальше? Вы можете использовать ее для развлекательных целей, посмотреть генеалогию и выяснить свое происхождение, посмотреть наличие изменений, характерных для вашего генома.
• Поломки в ДНК: как они влияют на жизнедеятельность человека. ДНК — это длинная молекула с большим набором атомов. Она позволяет генетической информации, которую мы понимаем как набор букв, передаваться из поколения в поколение. Те, кто пробовал переписывать тексты, знают, что это занятие всегда сопровождается опечатками. Эти опечатки мы и рассматриваем как мутации. Существуют мутации, которые приводят к разным заболеваниям, например к гемофилии, или серповидноклеточной анемии, или раку. Однако в большинстве случаев этого не происходит, потому что все наши гены дублированы как от папы, так и от мамы. Если один ген от папы оказался поврежденным, а от мамы — нормальным, мы будем жить на одной копии вместо двух. Если же партнер имеет такую же конфигурацию в этом гене, то каждый четвертый зачатый ребенок будет рождаться больным — это гарантированно.
• Генная инженерия и технологии сегодня. Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье получили Нобелевскую премию за «генетические ножницы» — технологию CRISPR, которая позволяет целенаправленно расщеплять молекулу ДНК в нужном месте. «Генетические ножницы» широко используются сейчас в сельском хозяйстве, потому что благодаря им можно вводить направленные мутации в интересные гены, которые могут увеличить солеустойчивость или холодоустойчивость каких-нибудь растений.

• В чем разница между генетическими тестами и генетическими исследованиями. Генетический тест и генетическое исследование — похожие термины, но при этом это разные варианты генетических анализов. При генетическом тестировании вы можете передать свой биологический образец, из которого будет прочитана ваша ДНК. Таким образом, ваш геном будет сравнен с имеющейся базой данных, в результате чего будут выявлены отличия, которые делают вас генетически тем, кто вы есть. Обычно эту информацию используют для развлекательных целей. Генетическое исследование предназначено для другой ситуации — в случае, если у вас имеется заболевание с генетической природой, например лейкемия. Ученые и медики сейчас знают, какие мутации в каких генах приводят к развитию этой болезни. Если пациент с лейкемией поступил в клинику, специалисты должны выяснить, в каком именно гене произошла поломка, вызвавшая заболевание. Чем лучше они узнают природу болезни, тем более эффективное лечение смогут подобрать.
• Каким людям следует пройти профилактическое генетическое исследование, даже если они чувствуют себя хорошо. Если вы знаете, что в вашей семье были или есть генетические болезни, то пройти генетическое исследование перед зачатием ребенка — разумный шаг. Если речь идет о заболеваниях более сложных, например лейкемии, то сложно что-то предпринять, пока болезнь не развилась. Как правило, для определения генома берут буккальный эпителий из-за щеки. Развитие лейкемии происходит в костном мозгу. Сложность в том, что стволовые клетки костного мозга имеют большие различия с вашими клетками в эпителии на внутренней стороне щеки. Поэтому профилактировать такие заболевания практически невозможно.
• Социальных успех — это случайность. Мы можем долго рассуждать о социальном и биологическом влияния на личность человека. Половые признаки и некоторые заболевания точно имеют генетическую природу. Если говорить о личностных качествах, то тут важна не только комбинация генов, но и масса внешних условий, влияющих на ее работу. Можно только уверенно утверждать, что все мы — сложная комбинация внешних воздействий и многочисленных генетических состояний, которые и делают нас уникальными.