Генетические тесты: кому и когда нужно их делать
Первое, с чем сталкивается человек, решивший пройти генетическое тестирование, — это многообразие предложений от разных компаний. Их можно разделить на две большие группы: диагностические и скрининговые.
1. Диагностические тесты назначает врач, когда необходимо установить точный диагноз. Обычно такое исследование требуется, если внешние проявления болезни не укладываются в хрестоматийную клиническую картину конкретного наследственного синдрома. В таком случае только молекулярно-генетический тест позволяет поставить диагноз, а родителям пациента — более взвешенно подойти к вопросу планирования следующих детей, определить вероятность рождения второго ребенка с заболеванием и при необходимости обратиться к вспомогательным репродуктивным технологиям.
Некоторые такие тесты проводятся и во время беременности, если при анализе результатов пренатального скрининга врач подозревает у плода хромосомные аномалии, например синдромы Дауна, Эдвардса или Патау. А вот узнать до беременности о вероятности рождения ребенка с такой патологией с помощью генетического тестирования, к сожалению, не получится.